Mutasi: Dampak Positif dan Negatif, Materi Belajar Biologi Kelas 12

Ini adalah penyakit genetik wanita karena kurangnya satu kromosom X. Dalam kasus wanita normal, terdapat total 46 kromosom seks XX, namun pada kasus pasien sindrom Turner, jumlah kromosom menjadi XO dan terbatas pada 45. Orang dengan sindrom Turner juga tidak subur.

2. Sindrom Jacob

laki-laki menderita Sindrom Jacob terjadi karena laki-laki memiliki satu kromosom Y ekstra, membuat kromosom XYY. Meski disebabkan oleh kelainan genetik, sindrom tersebut biasanya bukan akibat kelainan yang diturunkan dari generasi ke generasi. Namun, hanya diturunkan dari ayah yang mengalami kelainan spontan saat spermatogenesis.

3. Sindrom Klinefelter

Kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X laki-laki. Jadi, pada pasien Klinefelter, kromosomnya adalah XXY. Salah satu ciri fisik yang paling terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain sindrom Klinefelter, kelainan lain akibat mutasi kromosom adalah sindrom Patau.

4. Sindrom Patau

Nama lain sindrom Patau adalah trisomi 13. Seperti namanya, penderita sindrom Patau memiliki tiga salinan kromosom dengan kelainan pada kromosom ke-13. Anda dapat melihat sindrom ini karena menimbulkan gejala. Gejala sindrom Patau meliputi:

• Penurunan ukuran satu atau kedua mata (microphthalmia)
• bibir sumbing
• Jumlah jari tangan atau kaki yang berlebihan (polydactyly)

5. Sindrom Edward

Ini juga merupakan kelainan kromosom. Pada sindrom Edwards, kromosom abnormal adalah kromosom 18. Salah satu ciri bayi dengan sindrom Edwards adalah telapak tangan saling mengunci dan jari saling tumpang tindih. Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale.

6. Sindrom Metafemale

Sindrom ini sering disebut sebagai sindrom wanita super, dan biasanya lebih tinggi dari wanita. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pasien. Orang dengan Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.

Pernahkah Anda mendengar tentang anemia? Anemia yang disebabkan oleh mutasi gen disebut anemia sel sabit. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan salah satu nukleotida gen penyandi hemoglobin darah.

Akibatnya, pada pasien anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk bulan sabit dan tidak memberikan oksigen yang cukup. Bentuk sabit juga membuat sel darah merah itu sendiri sulit bergerak. Keadaan ini menghambat distribusi sel darah merah sehingga menyebabkan kerusakan jaringan dan organ.

(cr30/tribun-medan.com)