Apa Itu Penyakit OI atau Osteogenesis Imperfecta? Simak Penjelasannya

TRIBUN-MEDAN.COM,- Pengguna media sosial saat ini ramai membahas tentang penyakit langka atau penyakit OI.

Penyakit OI adalah osteogenesis imperfecta, atau kondisi kelainan genetik pada seseorang yang dibawa sejak lahir.

Kondisi ini ditandai dengan tulang yang rapuh dan mudah patah.

Di media sosial, penyakit ini dikaitkan dengan kemunculan seorang bocah bernama Zehan Almira atau Zeze.

Zeze merupakan bocah asal Bandung dengan kondisi fisik berbeda dari pada anak umumnya.

Di usianya yang menginjak enam tahun, pertumbuhan Zeze melambat.

Ia tampak kecil dan berbeda dari anak lainnya.

Menurut orangtua Zeze, anaknya itu mengidap penyakit langka.

Penyakit langka yang dimaksud adalah masalah tulang rapuh dan mudah patah.

Karena hal itu pula, ibu Zeze mengaku harus ekstra hati-hati dalam merawat anak ketiganya tersebut.

Dikutip dari siloamhospitals.com, gejala osteogensis imperfecta ini berbeda-beda bagi setiap penderita, meski berasal dari keluarga yang sama.

Hanya saja, bagi penderitanya, ini bisa mengalami patah tulang tanpa benturan sekalipun. 

Bahkan, sebahagian penderitanya bisa mengalami ratusan kali patah tulang dan sebagian lain hanya mengalami beberapa kali patah tulang. 

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Penderita osteogenesis imperfecta memiliki kelainan atau mutasi genetik, khususnya pada gen COL1A1 dan COL1A2 yang berperan dalam memproduksi kolagen. Perlu diketahui, kolagen berperan penting dalam proses pembentukan struktur tulang dan memberikan kekuatan pada tulang, sendi, kulit, dan ligamen.

Ketika jumlah produksi kolagen menjadi sedikit akibat mutasi genetik, tulang akan menjadi sangat rapuh dan mudah patah.

Kondisi inilah yang menjadi penyebab terjadinya osteogenesis imperfecta. Orang tua yang mengidap penyakit tulang rapuh ini berisiko tinggi mewariskan kondisi ini kepada anak mereka. 

Terdapat dua pola pewarisan penyakit osteogenesis imperfecta dari orang tua ke anak, yaitu pola autosomal dominant dan autosomal recessive. Hampir semua kasus OI diwariskan dengan pola autosomal dominant, di mana anak berisiko sebesar 50 persen mengidap OI bila salah satu orang tuanya mengidap OI dan sebesar 75 % bila kedua orang tuanya menderita OI.

Sementara itu, pada pola pewarisan autosomal recessive (biasanya terdapat pada OI tipe VIII), anak dapat mengidap OI apabila kedua orang tua adalah pembawa kelainan gen (carrier), namun tidak mengidap penyakit ini.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Secara umum, ada delapan tipe osteogensis imperfecta yang bisa dibedakan berdasarkan jenis mutasinya.

Oleh karena itu, gejala osteogenesis imperfecta pun bisa sangat bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya. Kondisi ini dapat muncul pada seseorang saat di usia balita, anak-anak, atau bahkan sejak dalam kandungan.