Mengenal Penyakit Langka Progeria yang Membuat Penderitanya Tampak Lebih Tua Seperti Sammy Basso

TRIBUN-MEDAN.COM,- Penderita progeria, Sammy Basso dikabarkan meninggal dunia pada Minggu (6/10/2024) kemarin pada usia 28 tahun.

Kabar duka ini pun cepat menyebar, hingga membuat banyak orang penasaran dengan penyakit langka progeria.

Diketahui, Sammy Basso sudah mengidap penyakit progeria sejak ia berusia dua tahun.

Selama itu pula, Sammy Basso melewati hari-harinya dengan kondisi berbeda dari orang pada umumnya.

Lantas, apa sih progeria ini?

Penjelasan Progeria

Sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) atau progreria merupakan kondisi dimana seseorang mengalami penuaan wajah, dan pengeriputan kulit dengan sangat cepat.

Dilansir dari laman resmi Asosiasi Progreria Italia, penuaan wajah dan kulit pada penderita progeria disebabkan oleh mutasi titik pada salah satu dari dua salinan gen LMNA yang ada dalam DNA manusia. 

Hal ini melibatkan pengerasan arteri yang parah sejak usia muda.

Selain memiliki penampilan fisik yang tidak biasa, orang dengan progreria juga menghadapi berbagai gejala seperti masalah osteoporosis, osteolysis, dan arthritis.

Mereka juga mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, kelainan kulit, hingga penuaan dini.

Anak dengan progeria juga memiliki risiko terkena penyakit jantung progresif dan masalah kardiovaskular lainnya. 

Rata-rata angka harapan hidup penderita progeria berkisar di antara 8-21 tahun.

Gejala Progeria

Dikutip dari laman Alodokter, bayi yang mengalami progeria biasanya akan terlihat normal ketika dilahirkan.

Penyakit langka ini menyerang 1 orang dalam setiap 9 juta kelahiran.

Dalam pertumbuhannya, anak dengan progeria tampak sehat, tapi mengalami penuaan wajah dan kulit dengan cepat.

Biasanya, gejala progeria baru mulai terlihat ketika anak berusia 9–24 bulan.

Anak yang menderita progeria akan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan mengalami tanda-tanda penuaan.

Meski begitu, kondisi ini umumnya tidak sampai mengganggu perkembangan motorik (gerak) dan kecerdasan anak.

Baca juga: Sarwendah Ternyata Idap Penyakit Langka di Bagian Batang Otak, Ruben Onsu Ungkap Fakta Ini

Beberapa gejala progeria adalah:

• Tinggi dan berat badan lebih rendah daripada anak seusianya atau pertumbuhannya terhambat
• Wajah terlihat kecil, rahang berukuran kecil, bibir tipis, dan hidung berbentuk seperti paruh burung
• Rambut di kepala, mata, dan alis tidak tumbuh (botak)
• Bola mata menonjol dan kelopak mata tidak dapat menutup sempurna
• Kulit menipis, keriput, dan timbul bintik-bintik kehitaman seperti pada orang tua
• Pembuluh darah vena terlihat jelas
• Suara terdengar lebih nyaring
• Gigi tumbuh terlambat atau tumbuh dengan bentuk yang tidak normal
• Kemampuan mendengar menurun
• Kaku pada sendi
• Massa otot dan lemak di bawah kulit berkurang
• Kulit menjadi keras dan kaku seperti mengalami skleroderma

Pengobatan Progeria

Progeria belum dapat disembuhkan. Pengobatan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup, serta memperlambat munculnya keluhan dan komplikasi.

Penanganan progeria akan disesuaikan dengan kondisi dan gejala yang muncul. Penanganan ini umumnya berupa:

Pemeriksaan berkala

Untuk memperlambat terjadinya komplikasi, anak dengan progeria perlu secara rutin melakukan pemeriksaan kesehatan. Beberapa pemeriksaan kesehatan yang akan dilakukan adalah pemeriksaan fungsi jantung, penglihatan, pendengaran, gigi, kulit, dan tulang.

Selain itu, pemeriksaan rutin juga dilakukan untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan anak.

Pemberian obat-obatan

Obat-obatan yang diberikan oleh dokter disesuaikan dengan gejala yang dialami penderita progeria. Beberapa jenis obat yang dapat diberikan adalah:

• Obat antiplatelet, seperti aspirin, untuk mencegah serangan jantung dan stroke
• Obat penurun kolesterol, misalnya obat golongan statin, untuk mengatasi kolesterol tinggi
• Obat antihipertensi untuk menurunkan tekanan darah
• Obat antikoagulan untuk mencegah terbentuknya bekuan darah

Mengutip Channel News Asia, Sammy Basso dan orang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia sejak 2005.

Sammy banyak menceritakan kisah perjuangannya, salah satunya melalui film dokumenter National Geographic berjudul Sammy's Journey.

Film tersebut mengisahkan perjalanannya di sepanjang Route 66 Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles. Perjalanan ini dibersamai oleh orang tuanya dan salah satu sahabatnya, Riccardo.

Sammy Basso menjadi sosok inspiratif dan penyemangat bagi para penderita progreria.

"Daripada fokus pada keterbatasan yang disebabkan oleh progeria, saya lebih memilih memikirkan banyak hal yang bisa saya lakukan untuk membuat perbedaan," ujar Basso dalam laman Asosiasi Progreria Italia.

Asosiasi Progeria Italia memperkirakan ada sekitar 350 kasus serupa. Namun, hanya 130 kasus progeria klasik yang diakui di seluruh dunia, empat diantaranya ada di Italia.(tribun-medan.com)

Baca berita TRIBUN MEDAN lainnya di Google News

Ikuti juga informasi lainnya di Facebook, Instagram dan Twitter dan WA Channel

Berita viral lainnya di Tribun Medan