Bayi Kembar 8 Bulan Gigit Lidahnya hingga Luka Berat, Ortu Syok Anak Idap Sindrom Langka Mematikan
Sepasang anak kembar berusia 8 bulan terus menggigit lidahnya hingga menderita luka berat. Saat diperiksa, orangtuanya kaget ketika mendengar diagnos
Penulis: Liska Rahayu | Editor: Liska Rahayu
lihat foto
Lesch-Nyhan adalah sindrom yang sangat langka.
Baca juga: Pria Pengidap Sindrom Down Diculik dan Dimasukkan ke Peti Mati untuk Gantikan Jenazah yang Dikremasi
Baca juga: Kisah Gadis Penderita Sindrom Marfan, Sempat Malu dan Alami Depresi, Lalu Temukan Cinta Sejatinya
Di China, hanya 200 kasus yang tercatat sejauh ini.
Saat ini, kedua anak laki-laki tersebut sedang aktif dirawat oleh dokter terkemuka untuk mengurangi penyakit mereka.
Pada tahun 2019, di Yangzhou, Cina, juga ada kasus penyakit menghancurkan diri sendiri yang terkenal.
Seorang anak laki-laki berusia 4 tahun menggigit dirinya sendiri sampai anemia, gagal ginjal, hingga meninggal.
Sindrom Lesch-Nyhan disebabkan oleh kelainan genetik langka akibat kekurangan enzim hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase (HGPRT), yang merupakan hasil mutasi pada gen yang terletak pada kromosom X.
Jadi jika ibu membawa resesif gen, anak juga akan memiliki kemungkinan tinggi terkena penyakit.
60 persen pasien Lesch-Nyhan dipaksa untuk mencabut semua giginya untuk mencegah mereka menggigit dan menyiksa diri sendiri.
Dengan pengobatan yang baik, penderita penyakit ringan bisa hidup 30 sampai 40 tahun.
Orang yang sakit parah akan menghadapi kehidupan yang sangat sulit karena masalah seperti kesulitan menelan, pneumonia aspirasi, gagal napas, laringospasme atau gagal ginjal.
(Yui/tribun-medan.com)
